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无创DNA检测

  • 来源:武汉都市妇产医院

  • 发表时间:2018-09-07

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  无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用 广泛的方法名称。 无创DNA产前检测仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序方法对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

  治疗原理

  无创产前基因检测(简称无创DNA),是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序方法,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法适合检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

  适应症:

  1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

  5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

  希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

  6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

  优势

  1、检测范围广:无创DNA检测可检测唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三大染色体疾病,而唐筛只能检测唐氏综合征,无创DNA检测范围广,高于唐筛

  2、无创检测安全:无创通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA进行检测,无创安全;羊水穿刺是经腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞后进行检测,属于有创性产检方法,存在流产、感染的风险。

  3、JQ率高:无创DNA检测高于唐筛,是一种较高的产检筛查方法。

  4、方便快捷:从到院到离开,时间短,省时省力;送检后13-15天,可以拿到检测报告。

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